Что такое Амавроз Лебера — причины, симптомы, диагностика

  • Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)Амавроз – офтальмологическое нарушение, при котором нарушается острота зрения.
  • И при отсутствии лечения данного заболевания в течение короткого времени  наступает полная слепота без возможности восстановления зрительных функций.
  • Часто такая патология является врожденной и развивается вследствие воздействия генетических факторов.

Что такое амавроз?

Амавроз относится к категории заболеваний глаза, которые на сегодняшний день недостаточно изучены, и фактически специалисты могут уверенно говорить только об осложнениях и симптоматике недуга, а также обеспечить стабильное лечение, но причины патологии не всегда можно определить.

К сведению! По этой причине к амаврозам могут относиться любые процессы стремительного ухудшения зрения и наступления слепоты без видимых предрасполагающих факторов.

В большинстве случаев недуг является наследственным, но есть и приобретенные формы, которые развиваются при различных патологических состояниях центральной нервной системы.

Заболевания самих структур глаза в данном случае причиной не являются, и лишь при врожденном амаврозе наблюдается атрофия зрительного нерва, но это не причина, а следствие.

Формы заболевания

Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)Различают два вида амавроза: преходящий и врожденный.

Преходящий (транзиторный)

Преходящий вид, который также называется транзиторным – это временное нарушение, которое наступает при внешних или внутренних предрасполагающих факторах.

Такое заболевание лечится медикаментозным способом, но нередко зрительные функции восстанавливаются сами.

Врожденный (амавроз Лебера)

Хуже, если диагностируется врожденный амавроз (амавроз Лебера), при котором выявляется нарушение функций сетчатки глаза, а они, в свою очередь, развиваются еще в утробе и являются генетическим фактором.

Обратите внимание! В данном случае в сетчатке нарушается выработка зрительного пигмента родопсина, который отвечает за передачу информации от глаз к головному мозгу.

Причины

Транзиторный амавроз может возникать вследствие развития следующих патологий:

  • отсутствие пигментов и фоторецепторных элементов в сетчатке,
  • изменение формы и структуры сосудов глаза,
  • Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)сосудистая эмболия,
  • новообразования различного характера в области мозга и глаза, которые препятствуют нормальному кровообращению,
  • атеросклероз сосудов,
  • сосудистая аневризма и дисплазия.

Другими причинами могут быть перенесенные травмы глаз или головы, инсульты, интоксикация алкоголем, наркотическими или токсическими веществами.

Во всех этих случаях может происходить нарушение функций механизмов, отвечающих за передачу зрительных образов в мозг.

Стоит отметить! В случае с врожденной формой заболевания причиной может быть отсутствие четкой специфичности клеток фоторецепторов и пигментного эпителия – это проявляется при генетических нарушениях.

Такое заболевание хотя и может отсутствовать у родителей, но при этом передается ребенку.

Симптомы

Симптомами амавроза являются:

  • резкая полная или частичная утрата зрения, которая может быть обратимой или необратимой,
  • при частичном ухудшении зрения может возникать общая слабость и ощущение дезориентации в пространстве,
  • головокружения,
  • выпадение полей зрения,
  • нистагм,
  • невозможность сфокусировать взгляд на конкретных объектах.

В зависимости от причины развития нарушения могут наблюдаться дополнительные специфические признаки.

Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)

  1. А в случае интоксикационного амавроза у пациента проявляются не только зрительные помехи и выпадение полей зрения, но и дезориентация и спутанность сознания.
  2. В случае развития онкологических образований симптомы будут практически теми же, но проявляться они могут постепенно по ходу разрастания опухоли.
  3. Но при ее определенных размерах может происходить сдавливание глазных сосудов, и в таких ситуациях развитие симптоматики может быть скачкообразным, при этом у пациента начинаются регулярные головные боли и нистагмы.

Помните! У маленьких детей с выявленным амаврозом Лебера внимание в первую очередь привлекает неуклюжесть и невозможность адекватно оценивать расстояния до предметов, в следствие чего дети нередко травмируются, падают или натыкаются на разные предметы.

Так как дети до 3-4 лет не могут описать свое состояние и рассказать о беспокоящих симптомах, следует обратить внимание, нет ли у ребенка таких симптомов, которые говорят о развитии амавроза:

  • блуждающий взгляд, который не задерживается на отдельных объектах,
  • Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)непроизвольные подергивания и движения глазных яблок,
  • отсутствие или значительное снижение зрительных рефлексов,
  • ребенок может не замечать предметы, расположенные в непосредственной близости.

При таких признаках необходимо как можно раньше пройти обследование и начать лечение. Чем раньше принять меры – тем больше вероятность того, что недуг удастся устранить без серьезных последствий.

Диагностика

Важно! Помимо визуального осмотра и составления анамнеза (в этом случае специалисту важно знать, нет ли в роду у пациента случаев серьезных врожденных или приобретенных офтальмологических патологий) для определения амавроза применяют следующие методы исследований:

  • определение биоэлектрической активности нейронов сетчатки методом электроретинографии,
  • электроокулография,
  • оценка зрительных потенциалов.

Наиболее точным методом является электроретинография, при проведении которой в случае подтверждения диагноза биоэлектрическая активность со стороны сетчатки не регистрируется.

В то же время если слепота – это не следствие амавроза, а нарушение, вызванное атрофией зрительного нерва или другими заболеваний (часто даже не офтальмологического происхождения) – показатели электроретинографии будут в норме.

Лечение заболевания

  • Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)Курс лечения определяется врачом и будет зависеть от причин развития амавроза и его типа.
  • Лечению в основном поддается только заболевание транзиторного типа.
  • В таких случаях для нормализации процессов кровообращения могут назначаться препараты:
  • ноотропы,
  • диуретики,
  • гипотонические средства,
  • препараты, стимулирующие кровоток,
  • лекарства, стабилизирующие состояние клеток тканей сосудов и капилляров.

Если причина в новообразованиях – скорее всего, будет назначено хирургическое лечение или химиотерапия.

Имейте в виду! При устранении таких опухолей в ходе лечения к пациенту всегда возвращается нормальное зрение при условии, что амавроз не успевает поразить основные структуры глаза.

При эндокринологических патологиях может помочь курс приема препаратов, снижающих уровень сахара в крови, а также заместительная гормональная терапия.

Если ухудшение зрения сопровождается сильными мигренями – ситуацию может исправить прием спазмолитиков, а в случает токсических отравлений восстановление зрения происходит после прохождения курса дезинтоксикационной терапии.

Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах) В любом случае – необходимо в первую очередь устранять первопричину амафроза.

Но в случае с амаврозом Лебера такое лечение не возможно: по сути, это генетическая мутация, которую устранить современными методами невозможно.

Осложнения амавроза

При отсутствии адекватного и своевременного лечения данное заболевание может привести к дистрофическим поражениям сетчатки, атрофии зрительного нерва, а в худшем случае наступает полная слепота.

В большинстве случаев это необратимые осложнения, при которых восстановление зрительных функций невозможно.

Профилактика

Обратите внимание! Специалисты могут дать только общие профилактические рекомендации, которые могут предотвратить развитие офтальмологических заболеваний.

  1. Пациентам, у которых начинает ухудшаться качество зрения, необходимо в первую очередь пройти офтальмологическое обследование.
  2. При этом важно скорректировать свой рацион, исключив вредную пищу (жареное, жирное) и употреблять больше ягод, фруктов и овощей.
  3. Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)Для улучшения кровообращения необходимо выполнять гимнастику для глаз (особенно, если в течение дня приходится сильно нагружать зрение работой за компьютером).
  4. Также важно не избегать умеренных физических нагрузок, которые стимулируют общую систему циркуляции крови.
  5. Врожденный амавроз невозможно спрогнозировать и тем более избавиться от него одними лишь профилактическими методами.

Прогнозы лечения

Благоприятные прогнозы излечения можно дать только при транзиторных амаврозах, но лишь при условии, что пациент вовремя обращается за помощью к специалистам.

В таких случаях у большинства пациентов зрение восстанавливается (при легкой и умеренной степени – происходит полное восстановление).

Помните! В зависимости от скорости потери зрения и сопутствующих заболеваний зависит конечный результат.

Что такое амавроз: симптомы и современные методы лечения

Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)

Болезней, которые ведут к абсолютной или частичной слепоте в медицине существует много. В их число входят и те, что не исследованы до сих пор, не имея полного разъяснения их проявления и формирования. К таким болезням причисляют и некоторые разновидности амавроза.

Особенности и специфика

Амавроз – патология глазного аппарата, при которой происходит абсолютная или частична потеря зрения. Такое состояние не связывают с прямым поражением глаза, патология вызвана нарушениями функционирования нервов зрительного аппарата или участков пути глазного анализатора к головному мозгу.

Читайте также:  Зарядка и упражнения, разминка для тренировки зрения - особенности гимнастики для глаз

Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)

Ухудшение зрения всегда доставляют больному массу неудобств, дискомфорта и проблем. Глаза – главный орган чувств, благодаря которым человек может опознавать местность, видеть окружающих его людей и предметы. Самая страшная патология – это утрата центрального зрения, именуемого, как амавроз (слепота).

Патология носит функциональный характер, иными словами, оно не связано с прямыми нарушениями функций глазного яблока или патологий в структуре. Это как раз тот прецедент, когда медики при осмотре не наблюдают каких-либо патологий в работе или строении глаза, но при этом больной жалуется на ухудшение зрения. При врожденном амаврозе следует атрофия нервов зрительного аппарата.

Причины нарушения

Причин развития данной патологии существует достаточно много. При транзиторном (временном) амаврозе их связывают с переходящими нарушениями в поведении, передачи импульсов зрительному нерву либо нарушениями функций зрительного анализатора.

Амавроз (слепоту) могут вызывать:

Основной причиной врожденного заболевания Лебера (оптическая нейропатия) считается отсутствие четкой специфики клеток в составе пигментного эпителия или фоторецепторах. Объясняется это явление патологией в генах.

Заболевание часто передается наследственно, обладает аутосомно-рецессивным видом передачи. Бояться заболевания стоит лишь тогда, когда у будущих родителей имеются мутирующие гены в их генотипе.

Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)

Особенности разных форм заболевания

Специфика форм амавроза:

  1. Транзисторный. Характеризуется временным расстройством или потерей зрения. В таком состоянии у больного зрительные функции могут просто выпадать на определенное время, однако способны самостоятельно или при медикаментозной терапии восстанавливаться.
  2. Врожденный (болезнь Лебера). Связывают с нарушениями в генотипе, а именно, патологией синтеза родопсина в сетчатке (оболочке) глаза, призванного передавать информацию в головной мозг через зрительный нерв. При недостатке родопсина сетчатка способна преобразовывать, попадающий на нее свет в нервный импульс, из которого и формируется зрительный образ. Помимо родопсина, согласно данных последних исследований, в глазном анализаторе поражаются и иные участки – колбочки, палочки.

В медицине различают: стойкую потерю зрения – амавроз Лебера и временную слепоту (кардиомиопатию).

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)

  • блуждающий взгляд;
  • слабое реагирование зрачка на световые лучи (на яркий световой луч – зрачок должен сужаться, на тусклый – расширяться);
  • полное отсутствие реакции на приближение предметов;
  • нистагм – глазные яблоки беспрерывно передвигаются: то влево-вправо, то вверх-вниз;
  • косоглазие (кератоконус) глазная роговая оболочка становится выпуклой, на подобие конуса.

При не стремительном развитии заболевания, зрение ухудшается постепенно, но, по достижении 10 лет, оно все-таки может исчезнуть.

Временный амавроз

При некоторых болезнях сопутствующим симптомом может выступать временная слепота, но после устранения основных причин (своевременной и качественной терапии) она исчезает. Этиологией подобного состояния считается нарушение кровотока в бассейне сонной аорты (артерии). Возникать данные расстройства могут при повреждениях в шее либо в черепной коробке:

  • пережатие или сужение сосудов;
  • механические сдавливания или травматизм;
  • артерииты, аневризмы, дисплазия сосудистых стенок бассейна аорты, расслоения, артериосклеротические видоизменения в сосудах;
  • образования, затрудняющие кровообращение;
  • жировая, воздушная закупорка (эмболия) сосудов.

Причиной развития транзиторного амавроза могут выступать: ишемические атаки временного характера, инфаркт мозга, инсульты, сосудистая микроэмболия холестериновыми бляшками и сгустками крови.

Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)

Довольно часто ухудшение видимости наблюдаются только в одном глазу. Характеризуется такое состояние выпадением поля зрения, снижением остроты, появлением пятен перед глазом.

Встречается, что при осмотре у офтальмолога выявляется инфаркт сетчатки глаза, который может спровоцировать атрофию зрительного нерва. Однако такие состояния встречаются крайне редко. Объясняется это тем, что вокруг зрительного аппарата расположена богатая обходная сеть кровотоков, компенсирующие дефицит поступлении крови, по центральным сосудам, к глазу.

Клиника и симптоматика

Амавроз Лебера развивается вследствие вымирания в сетчатке глазного аппарата светочувствительных клеток, а они не имеют свойства к восстановлению. Причиной их гибели становится нефункционирующий ген RPE65.

Болезнь проявляется при рождении детей или с первых дней их жизни. Это заболевание относится к самых сложным случаям пигментного ретинита – болезнь редкая и крайне тяжелая. К основным симптомам относят: субнормальная или нерегистрируемая ЭРГ, потеря центрального зрения.

Симптоматика проявления заболевания:

  • косоглазие;
  • высокая гиперметропия;
  • нейромышечное и неврологическое нарушение;
  • умственная отсталость;
  • кератоконус;
  • нистагм;
  • катаракта (во второй декаде жизни);
  • снижение слуха.

Эти симптомы могут оказаться и сопутствующими проявлениями иных системных заболеваний, что усложняет постановку точного диагноза.

Диагноз и лечение

Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)

Она базируется на сборе анамнеза и осмотре пациента. Ему в обязательном порядке исследуют глазное дно, проводят проверку качества зрения и остроту, а также на неврологический и зрительный рефлекс. Пациенту также показаны биохимический и общий лабораторный анализ крови. При необходимости, отправляют на МРТ и генетическое обследование.

Определенного метода лечения амавроза в медицине не существует, поскольку болезнь носит наследственный и генетический характер. При этом в патологический процесс формирования заболевания вовлекается ЦНС, возникают нарушения в эндокринной системе. Исходя из этиологии развития транзиторного амавроза назначается эффективная корректировочная терапия:

  1. При нарушениях кровотока назначают диуретики, ноотропы, гипотоники и медпрепараты, улучшающие кровообращение. При незначительной выраженности нарушений сосудов, слепота часто проходит сама, не требуя терапии.
  2. Заболевания онкологической природы нуждаются в химио- и радиотерапии. При благоприятном месторасположения опухоли и своевременном обращении к врачам, полное восстановление зрения вполне возможно.Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)
  3. При острой интоксикации нервной системы обычно проводят дезинтоксакационное лечение. Изменения в глазном аппарате, в данном случае обратимы и зрение восстанавливаются.
  4. Мигрень лечится спазмолитиками. Как правило, приступы слепоты уходят вместе с самой мигренью.
  5. При эндокринных нарушениях проводят тщательное обследование, назначается корректирующая терапия – заместительное гормональное лечение, прием сахароснижающих медпрепаратов. При эффективной и своевременной терапии зрение можно восстановить полностью.

В отличие от переходящего, амавроз Лебера, медикаментозно не лечится, как и все остальные заболевания на основе генетических мутаций. Таким пациентам, если небольшие зрительные функции сохранены, признается ношение очков, наблюдение у врача-невропатолога.

Читайте ещё

Амавроз лебера что это лечение причины и симптомы

Амавроз Лебера – генетическое офтальмологическое заболевание, приводящее к значительному ухудшению зрительной функции (вплоть до ее полной утраты). В его основе лежит необратимое поражение светочувствительных клеток сетчатой оболочки глазного яблока (колбочек и палочек).

Амавроз Лебера относится к редким наследственным патологиям: он встречается с частотой 3 случаев на каждые 100 000 новорожденных.

Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Причины и факторы риска

Врожденный амавроз Лебера – это целая группа дистрофий сетчатки, вызванных различными генетическими причинами. Наиболее часто она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребенок должен получить мутированный ген и от матери, и от отца.

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Существует несколько форм амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. В этой ситуации для возникновения дистрофического процесса в сетчатой оболочке глазного яблока достаточно только одного измененного гена.

Формы заболевания

В зависимости от того, в каком именно гене произошла мутация, выделяют несколько типов заболевания:

  1. Мутации в гене CRX, ответственном за развитие у эмбриона фоторецепторов, а также поддержание необходимого их количества в течение жизни. Мутации в нем вызывают позднюю пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера VII типа и палочко-колбочковую дистрофию. Все эти формы заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
  2. Мутации в гене LCA5, кодирующем синтез белка леберцилина клетками сетчатки. Его мутации приводят к амаврозу Лебера V типа с аутосомно-доминантным типом наследования.
  3. Мутации в гене RPE Он несет код синтеза белка, специфичного для пигментного эпителия сетчатки и играющего ведущую роль в метаболизме ретинола. Описано более 80 вариантов мутации гена RPE65, которые влекут пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера II типа.
  4. Мутации в гене LRAT, ответственном за синтез микросомального белка – лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (LRAT). Он участвует в процессе обмена ретинола (витамина A) в клетках системы зрения и печени. Мутации гена становятся причиной пигментной ювенильной дегенерации сетчатки, амавроза Лебера XIV типа.
  5. Мутации в гене CRB1, кодирующем синтез белка, необходимого для нормального развития и функционирования фоторецепторов. В настоящее время известно свыше 140 различных мутаций данного гена, которые приводят к пигментной дегенерации сетчатки XII типа, амаврозу Лебера VIII типа.
Читайте также:  Обзор лучших мягких моделей контактных линз длительного ношения

Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Симптомы

При амаврозе Лебера дети рождаются слепыми или у них обнаруживается быстропрогрессирующее ухудшение зрения, приводящее к полной слепоте в течение первых десяти лет жизни.

Заподозрить это заболевание возможно уже в первые месяцы жизни ребенка на основании следующих симптомов:

  • отсутствие реакции зрачка на свет;
  • отсутствие фиксации взгляда на предметах, блуждающий взгляд;
  • нистагм.

Диагностика

Диагностика амавроза Лебера начинается с проведения офтальмологического осмотра. Затем применяют следующие методики:

  • зрительные вызванные потенциалы (ЗВП);
  • электроретинография;
  • электроокулография.

Наибольшее диагностическое значение имеет электроретинография (ЭРГ). Метод позволяет зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки. При амаврозе Лебера ЭРГ не регистрируется. При врожденной слепоте, вызванной другими причинами (сифилисом, краснухой, атрофией зрительного нерва), ЭРГ показывает нормальную или субнормальную картину.

Лечение

В настоящее время патогенетически обоснованного лечения амавроза Лебера не существует. Ведутся научные исследования по разработке методов генетической терапии этой патологии.

Важным аспектом лечения детей, страдающих амаврозом Лебера, является раннее начало психологической реабилитации и педагогической коррекции.

Возможные последствия и осложнения

У каждого второго ребенка, страдающего амаврозом Лебера, наблюдается задержка психомоторного развития, обусловленная нарушением зрительной функции. Помимо того, отмечаются мышечная гипотония, снижение двигательной активности.

Прогноз

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Что такое амавроз

Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)

Чаще всего эпизоды временной слепоты случаются из-за нарушения кровообращения в области головы и шеи.

Зрение при этом восстанавливается. Прогрессирующее ухудшение зрения генетической природы, так называемый амавроз Лебера, приводит к полной слепоте.

Причины

Внезапная кратковременная потеря зрения или его ухудшение могут быть вызваны нарушением кровоснабжения головного мозга, неврологическими заболеваниями.

Среди наиболее частых этиологических факторов рассматривают:

  • ретинопатию: сосудистое поражение сетчатки, тромбоз ее центральной вены, кровоизлияние в сетчатой оболочке глаза;
  • эмболию сосудов;
  • гипертензию;
  • диабет;
  • рассеянный склероз;
  • неврит глазного нерва;
  • отек диска зрительного нерва;
  • мигрень;
  • психалгию;
  • опухоль головного мозга;
  • отравление алкоголем, наркотическими веществами, некоторыми лекарствами.

Причинами преходящей потери зрения могут быть некоторые болезни глаза и его орбиты:

  • ирит;
  • кератит;
  • друзы оптического диска (кальцификация диска зрительного нерва);
  • закрытоугольная глаукома (ухудшение зрения сопровождается болью);
  • колобома (врожденный дефект оболочки глаза);
  • синдром сухого глаза (сухой кератоконъюнктивит);
  • опухоль орбиты.

В некотором количестве случаев причина остается неустановленной.

Если речь идет о генетически обусловленном заболевании, вызывающем постепенное снижение зрение вплоть до полной его утраты, то причина кроется в прогрессирующей гибели палочек и колбочек сетчатки глаза.

Безоперационное лечение глаз за 1 месяц.

Группа риска

Люди, страдающие сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетики, больные остеохондрозом могут испытывать кратковременные приступы потери зрения.

Пожилой возраст, курение и неправильное питание, провоцирующее развитие атеросклероза – вот некоторые факторы, увеличивающие риск возникновения подобного состояния.

В группе риска находится потомство тех людей, у кого в семейном анамнезе были случаи прогрессирующей с раннего возраста потери зрения, приводящее к слепоте. Генетический фактор необходимо учитывать при ответственном планировании семьи.

Формы амавроза

Описывают две основные формы заболевания: врожденный амавроз Лебера и преходящий амавроз фугас.

Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)

Преходящий амавроз (amaurosis fugax, от латинского слова «мимолетный») – внезапная кратковременная потеря зрения. «Мимолетная» слепота вызывается резким сокращением кровоснабжения (ишемией) сетчатки вследствие недостаточности тока крови по сонной или глазной артерии . Характерно внезапное начало и длительность приступа от нескольких секунд до нескольких минут.

Читать еще:  Как пить венарус при варикозе

Существуют данные о том, что хинин, принимаемый в больших дозах, в виду своего токсического действия, вызывает амавроз.

Врожденный

Амавроз Лебера — наследственная болезнь, проявляется с рождения или в первые месяцы жизни. К 25-30 годам у больного почти неизбежно развивается слепота. Довольно редкое заболевание: поражает одного из 40 тыс.

новорожденных.

Нарушение вызвано неправильным развитием фоторецепторов (светочувствительных сенсорных нейронов сетчатки глаза: колбочек и палочек) и недостаточностью родопсина, отвечающего за преобразование света в нервные импульсы.

Куриная слепота наблюдается с самого детства. Светочувствительные клетки постоянно отмирают, при этом, вследствие генных мутаций, потеряна их способность к восстановлению. Сначала человек способен ориентироваться при ярком освещении, но в полумраке он уже беспомощен. Сильно сужается поле зрения: остается участок центрального зрения вокруг центра. Постепенно зрение пропадает полностью.

Насчитывается от 11-и до 18-и форм заболевания. Такое многообразие форм объясняется тем, что мутации генов, отвечающих за регенерацию светочувствительного пигмента, разнообразны.

Симптомы общие для всех видов наследственного заболевания: нистагм, слабый зрачковый рефлекс или его отсутствие, значительная потеря зрения или полная слепота.

Имеются данные об успешном лечении одной из форм болезни, вызванной мутацией гена RPE65, с помощью генной инженерии.

Преходящий

Преходящий амавроз — временное ослепление, приступообразное внезапное ухудшение или утрата зрения. Длится от 2-3-х секунд до нескольких минут; иногда до часа .

Длительность зависит от причины, вызвавшей приступ.

При отеке зрительного нерва, к примеру, потеря зрения продолжается всего несколько секунд, при нарушенном кровоснабжении глаза из-за закупорки сонной артерии — от 2-х до 10 мин.

Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)

Обычно болезненные ощущения отсутствуют . Описывается как темная «завеса», опускающаяся сверху вниз и закрывающая обзор. Иногда ощущается затуманивание зрения, предметы кажутся расплывающимися. Чаще поражается один глаз. Обычно вызывается нарушениями кровообращения.

Данную форму амавроза иллюстрирует простейший пример: когда человек резко встает из сидячего или лежачего положения, нередко случается «помутнение» в глазах или утрата зрения на несколько секунд . К счастью, в данном случае это неопасное состояние.

Но довольно часто внезапное наступление полной слепоты свидетельствует о серьезных проблемах в организме.

Преходящая ишемия и ухудшение кровоснабжения сетчатой оболочки глаза могут быть следствием закупорки кровообращения тромбом из сонной артерии или сердца, неврологических, опухолевых и других заболеваний.

Симптомы амавроза

Симптоматика зависит от вида заболевания, ведь, по существу, амавроз Лебера и амавроз фугас (преходящий) имеют различную природу и проявляются по-разному . При генетическом заболевании зрение утрачивается постепенно и неуклонно, приступ преходящей слепоты длится только короткий период и является только одним из симптомов основного заболевания, его вызвавшего.

Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)

  • нистагм;
  • слабый рефлекс зрачка на свет;
  • гемералопия (ослабление способности видеть в темноте);
  • сужение поля зрения;
  • неуклонное ухудшение зрения с рождения, приводящее к слепоте.
  • резкое ухудшение зрения или полная слепота, длящееся от нескольких секунд до часа;
  • безболезненность.
Читайте также:  Рецепты приготовления водного раствора для глаз, как применять экстракт прополиса

Диагностика амавроза

Все, кто испытывал резкое падение зрения или его утрату, обязательно должны быть осмотрены специалистом. Необходимо выяснить причину данного состояния, так как любая форма потери зрения указывает на серьезные системные нарушения или заболевания глаз. К примеру, эпизод амавроза может быть симптомом надвигающегося инсульта или инфаркта.

Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)

Лечение амавроза

Врожденный амавроз в большинстве случаев — неизлечимое заболевание, несмотря на некоторые успехи генной инженерии.

Лечение случаев временной слепоты зависит от причины, ее вызвавшей — от основного заболевания.

Например, лечение пациентов, испытавших внезапную потерю зрения вследствие сосудистых нарушений, заключается, в том числе, в назначении лекарств, влияющих на вязкость крови. Такие лекарства, как аспирин уменьшают способность тромбоцитов к склеиванию.

Целесообразно назначение средств, понижающих давление. В некоторых случаях показано удаление поврежденного или закупоренного участка сонной артерии.

Осложнения амавроза

Эпизоды преходящей слепоты приводят к нарушениям в ретинальной ткани, наблюдаются сужение и спазм сосудов, мелкие сосудистые кровоизлияния.

Прогноз

Врожденный амавроз приводит к полной слепоте. Уже в молодом возрасте человек становится инвалидом.

При успешном лечении основного заболевания, вызвавшего эпизод временной утраты зрения, прогноз благоприятен.

Профилактика

При целом ряде неврологических и сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклерозе, сахарном диабете чтобы избежать негативного влияния на зрение, необходимо соблюдать установленный режим лечения. Отказ от вредных привычек — курение и алкоголь — правильное питание также способствуют сохранению хорошего состояния глаз.

Проведение генетического анализа перед вступлением в брак поможет уменьшить вероятность рождения больного потомства.

Амавроз: описание болезни, диагностика и лечение

  • Описание заболевания «амавроз»
  • Причины возникновения переходящей слепоты
  • Что делать в случае возникновения переходящей слепоты
  • Врожденный амавроз Лебера: причины возникновения и возможные патологии
  • Как лечить врожденный амавроз Лебера
  • Диагностика амавроза
  • Где можно лечить амавроз

Амавроз Лебера: врожденный и двусторонний (на обоих глазах)Амавроз

Описание заболевания «амавроз»

Амаврозом (от греческого mauros — темный) принято называть слепоту, которая может возникнуть и без патологических изменений глаза.

Это заболевание проявляется из-за выпадения функций различных отделов зрительного анализатора, в том числе и зрительного нерва. В медицинской практике термином «амавроз» называют полную потерю зрения, наступившую без заметных на первый взгляд причин.

Как отмечает оbaglаzа ru, существует несколько форм данного заболевания: диабетический, свинцовый и другие виды.

Причины возникновения переходящей слепоты

Amaurosis fugax (переходящая слепота) – частичная или полная потеря зрения, острый эпизод которой длится менее 10 минут. Основной причиной возникновения этого заболевания может быть эмболия артерии сетчатки (ишемия сонной артерии).

Что делать в случае возникновения переходящей слепоты

В первую очередь больному необходимо дать фибринолитические и антигипертензивные средства. Обычно врачи назначают своим пациентам антиагреганты (дипиридамол, ацетилсалитиловую кислоту и т.п.). В случае обострения Amaurosis fugax необходимо хирургическое вмешательство, выполняется эндартерэктомия сонной артерии. Если бездействовать у больного может случиться инсульт.

Врожденный амавроз Лебера: причины возникновения и возможные патологии

Врожденный амавроз Лебера – это наследственное заболевание, которое влияет на дегенеративные изменения сетчатки. Детям данное заболевание передается, только если у обоих родителей есть дефектный ген, он-то и является причиной патологии.

Малыши рождаются на свет с ослабленным зрением, со временем может появиться подергивание глаз или нистагмом (непроизвольное движение глаз), хотя эти признаки могут быть и врожденными. За такими детьми нужно тщательно следить, поскольку они могут непроизвольно травмировать пальцами или кулаками свой глаз, а это приводит к катаракте и кератонконусу (деформация роговицы).

В некоторых случаях врожденный амавроз может сопровождаться следующими отклонениями:

  • гиперметропией;
  • косоглазием;
  • миопией;
  • астигматизмом.

Ну а больше информации об этих и других глазных проявлениях можете узнать на «обaглaза.ру».

Кроме этого, у пациентов могут наблюдаться и системные патологии, такие как аномалия почек, эпилепсия, нарушение эндокринной системы, тугоухость, умственное расстройство, аномалия ЦНС и другие.

С возрастом в состоянии сетчатки происходят изменения, однако, на зрение человека это никак не влияет. Обычно люди с таким заболеванием могут различать только темноту и свет, а в некоторых случаях и отслеживать движение предметов.

Как лечить врожденный амавроз Лебера

Какого-то специального лечения этой клинической формы амавроза не существует. Если у больных присутствует достаточный уровень зрения, то ему назначают очки. Обычно людям страдающим таким заболеванием тяжело даже мимику окружающих распознавать.

При выявлении врожденного амавроза у детей, нужно узнать с какого расстояния ребенок видит лица родителей и распознает их выражение. С этого расстояния и должно происходить общение с малышом, только так он научится копировать мимику лица, общаться с родными людьми.

На сайте оbaglаza ру можно найти больше рекомендаций, которые помогут сделать жизнь пациентов с врожденным типом болезни более комфортной.

Диагностика амавроза

Диагностика болезни выполняется с помощью макроскопического исследования, в процессе которого выявляют субретинальные включения, изменения в строении колбочек и палочек, изменения в фоторецепторах, а также наличие пигментных пятен.

Где можно лечить амавроз

Так как амавроз — это сложное заболевание, то он требует высокопрофессионального лечения. Поэтому следует обращаться за помощью только в хорошие офтальмологические клиники и медицинские учреждения. Никакой речи о самолечении или лечении народными методами не может и быть.

Записаться со скидкой на обследование в Москве по номеру 8-499-116-78-53

Амавроз

Клинические формы амавроза

Преходящая слепота (amaurosis fugax) — острый эпизод полной либо частичной потери зрения, который длится не больше 10 мин. Причиной ее может стать кратковременная ишемия бассейна сонной артерии (обычно, эмболия артерий сетчатки).

Лечение: применение антигипертензивных и фибринолитических средств, назначение антиагрегантов (ацетилсалициловой кислоты, дипиридамола). При усугублении общих признаков, с целью предотвращения инсульта может быть назначена хирургическая операция — эндартерэктомия сонной артерии.

Врожденный амавроз Лебера — генетически унаследованное заболевание, дегенеративные изменения сетчатки. Дети, рожденные с подобной патологией, имеют тяжелые нарушения зрения. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, те есть оба родителя должны нести дефектный ген, служащий причиной патологии.

Младенцы рождаются уже с ослабленным зрением и характерными врожденными либо приобретенными подергиваниями, а также непроизвольными движениями глаз (нистагмом). Дети с подобным расстройством часто непроизвольно травмируют глаз кулаками либо пальцами, что может привести к деформации роговицы (кератоконусу), катаракте и пр.

Часто заболевание сопровождается другими глазными проявлениями (миопией, гиперметропией, астигматизмом, косоглазием, катарактой), а также системными патологиями (умственным расстройством, эпилепсией, тугоухостью, аномалиями почек либо центральной нервной системы, нарушениями эндокринной системы, пороками развития костной системы).

В состоянии сетчатки с возрастом могут происходить изменения, но у взрослого человека, зрение остается на одном уровне. Поэтому люди с врожденным амаврозом Лебера очень часто способны различать только свет и темноту, иногда обнаруживая отслеживание движений предметов.

Специального лечения подобной патологии не существует. Больным могут назначаться средства коррекции слабого зрения (очки), но лишь при наличии достаточного уровня последнего. Как правило, больным сложно даже определять мимику окружающих.

При выявлении у ребенка подобной патологии, необходимо распознать, на каком расстоянии малыш видит выражение лиц родителей. Именно в пределах этого расстояние и должно происходить общение с ребенком после.

Это поможет ему узнавать данные движения лица, копировать их и общаться, таким образом, с близкими людьми.

Амавроз — сложная патология, поэтому очень важно не терять время впустую и обращаться в хорошую клинику. Безусловно, важно выбрать такую глазную клинику, где Вам действительно помогут, а результаты лечения будут прогнозируемыми заранее и удовлетворительными. Далее приводим рейтинг специализированных офтальмологических учреждений, где можно пройти обследование и лечение, если у Вас диагностирован амавроз.

Где лечить

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector